Miljanović je povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti koji se obilježava 29. februara, kazala da se može govoriti samo o statističkim podacima.
„Procenat bolesti u Crnoj Gori nije statistički egzatno poznat, jer se mora imati registar za rijetke bolesti, što Crna Gora još nema, to nije jedinstven primjerak jer brojne zemlje se suočavaju sa sa istim izazovom i nemaju registar”, kazale je Miljanović.
On smatra da nema razloga da se sumnja da je taj procenat isti kao u Evropi, jer su svi drugi pokazatelji zdrastveni i vitalne statistike slični uključujući i malu dojenačku smrtnost.
Miljanović je objasnila da se svijetu računa da ima oko pet odsto osoba koje u jednom svom periodu života obole od rijetke bolesti.
Miljanović je objasnila da se te bolesti zovu rijetke zato što se javljaju sa učestalošću manje od jedan na dvije hiljade.
Kako je kazala, pacijenti sa rijetkim bolestima, ali i njihove porodice, koje pogađa ta bolest lutaju od dijagnoze i terapije .
„Nažalost terapija rijetkih bolesti je izuzetno malo dostupna“, rekla je Miljanović.
Miljanović je navela da u Crnoj Gori prosječno vrijeme do dijagnoze iznosi manje od šest mjeseci od trenutka kada se postavi sumnja da bolest postoji.
„Na Evropskom nivou ona iznosi čak do četiri i po godine, gotovo sve zemlje se susreću sa lutanjem do dijagnoze, ono što smo mi u Crnoj Gori postigli, kao zemlja koja nema sve najsavremenije tehnologije, jeste dobra umreženost sa dijagnostičkim centrima širom Evrope“, rekla je Miljanović.
Ona je ocijenila da je prevencija rijetkih bolesti imperativ.
Genetičar Jelena Jovanović kazala je da u Kliničkom centru postoji kabinet za rijetke bolesti i kliničku genetiku u koju se upućuju pacijenti sa sumnjom na rijetke bolesti.
„Mi u okviru našeg pregleda napravimo plan daljeg kliničkog ispitivanja i nakon toga pristupamo izradi fenomajzera koji sadrži sve karakteristike kliničke pacijenta, na osnovu čega planiramo genetsku dijagnostiku“, rekla je Jovanović.
Kako je objasnila, prije genetske dijagnostike, pacijentima saopštavaju o kakvoj se dijagnostici radi i šta očekuju od tog nalaza.
„Kad je nalaz gotovo dolaze na definitivnu genetičku informaciju sa detaljnim objašnjenem o prirodi bolesti, o načinu na koji nastaje, mogućnostima liječenja, rizicima za potomstvo i u okviru porodice kao i mogućnostima prevencije“, navela je Jovanović.
Jovanović je rekla da se dio dijagnostike sprovodi u Crnoj Gori, a dio u nekom od evropskih centara.
